Fabry hastalığı: Elektron mikroskopik bir çalışma

Yonca A. AKOVA,Sibel KADAYIFÇILAR,Mürüvvet TUNCEL,Şafak ÇAKMAKÇI,Pınar AYDIN

Özet

AMAÇ: Fabry hastalığı saptanan homozigot ve heterozigot iki kardeşte klinik ve elektron mikroskopik özelliklerin değerlendirilmesi. YÖNTEM: Oftalmolojik ve sistemik muayene sonrasında olgulardan alınan konjonktiva biyopsileri elektron mikroskobu ile incelendi. BULGULAR: Her iki örnekte, konjonktivada başta epitel hücrelerinde olmak üzere lamina propriada, kapiller endotelinde ve fibroblastlarda intrasitoplazmik inklüzyon cisimcikleri görüldü. Büyük büyütmede bu cisimciklerin koyu ve açık tabakalardan oluştuğu izlendi. Heterozigot olguda cisimciklerin sayıca daha az ve daha küçük olduğu saptandı. SONUÇ: Hem homozigot hem de heterozigot Fabry olgusunda elektron mikroskopi ile konjonktivada intrasitoplazmik inklüzyon cisimcikleri gözlendi.

Abstract

PURPOSE: To evaluate clinical and electron microscopic findings in two siblings homozygous and heterozygous for Fabry's disease. METHOD: The conjunctival biopsies taken after the complete ophthaimologic and physical examination were studied by electron microscopy. RESULTS: The specimens revealed intracytoplasmic inclusion bodies in the conjunctival epithelial cells, lamina propria, capillary endotheiium and fibroblasts. With further magnification, lamellated complexes of alternating dark and clear layers, arranged in concentric whorls were identified. These complexes were less in number and smaller in size in the heterozygous case. CONCLUSION: Conjunctival intracytoplasmic inclusion bodies in both homozygous and heterozygous Fabry's cases were documented.

Anahtar kelimeler: Mikroskopi, elektron,Epitel hücreleri,Konjunktiva,Oftalmoloji,Fabry hastalığı