Aynı aileden aniridili ondört olgu

Özet

AMAÇ: Aynı aileden ondört aniridili olguyu değerlendirmek. GEREÇ VE YÖNTEM: Nisan 2000'de başağrısı, bulanık görme şikayeti ile kliniğimize başvuran 18 yaşında kadın olguda bilateral aniridi, yukarıya lukse lens ve göziçi basıncı (GİB) yüksekliği saptandı. Hastanın aile hikayesinden yola çıkılarak çağırılan yakınlarından 3 kardeşinde, annesinde, dayısında, annesinin babasında, teyzesinde ve onun 4 çocuğunda, annesinin amcasında ve onun çocuğunda aniridi ve lens lüksasyonu saptandı. Hastaların düzeltilmiş görme keskinliklerine bakıldı, ön ve arka segment muayeneleri yapıldı ve GİB'leri ölçüldü. Sistemik muayene, gerekli laboratuvar tetkikleri ve konsültasyonlar yapıldı. BULGULAR: Tüm olgularda total aniridi mevcuttu. Lens yukarı sublükse idi. Bir olguda konjenital katarakt vardı. Gonioskopide tüm olgularda iris kökü izleniyordu. Olguların hiç birinde sistemik hastalık yoktu. İlk başvuran olgu ve sonradan görülen bir olguda glokom saptandı. SONUÇ: Bu konjenital anomali %50 sıklıkla glokom ile birlikte olabilmektedir. Bu yüzden olguların sık aralıklarla glokom açısından takip edilmeleri gereklidir.

Abstract

PURPOSE: Investigating the fourteen cases from the same family. MATERIAL AND METODS: In April 2000, we examined eighteen-year-old female who complained headache and blurred vision was detected bilateral aniridia, upward lens subluxation and increased intaocular pressure (IOP). Relatives of the case were invited for examination. We found bilateral aniridia and upward lens subluxation in three siblings of the first case, in her mother, in her uncle and his a son, in her aunt and her four children, in her mother's father, and in her mother's uncle and his daughter. In all cases, corrected visual aquity was evaluated, and anterior and posterior segment examinations were performed. IOPs were measured. Systemic examinations, required laboratory investigations and needed consultations were performed. RESULTS: All of the cases had total aniridia, upward lens subluxation, and rudimentary iris which could be viewed in gonioscopy. One of the cases had congenital cataract. None of the cases had systemic disease. Glaucoma was found in the first case and later one cases. CONCLUSION: This congenital anomaly is associated with glaucoma in 50 % of the cases. For this reason, we emphasize that the patients with congenital aniridia must be followed with frequent intervals.