Konjenital oküler motor apraksi

Özet

Bu çalışmada horizontal sakkadik hareketlerin başlatılamaması veya yapılamaması ile karakterize oküler motor apraksili üç olgu sunulmaktadır. Konjenital oküler motor apraksi tanısı ile değerlendirilen olgularda muayene bulguları irdelenmiş ve tablonun etiyolojik araştırmaları yapılmıştır. Her üç olguda da, konjenital oküler motor apraksili olgularda tipik olarak izlenen horizontal bakış pozisyonlarında ortaya çıkan sıçrayıcı tarzda baş çevirme hareketi ve horizontal sakkadik hareketlerde kısıtlılık izlenmiştir. Buna karşın, pursuit göz hareketleri ve vertikal göz hareketleri normal bulunmuştur. Etiyolojik araştırmalar sırasında, iki olguda merkezi sinir sisteminde yapısal anomaliler, bir olguda ise Gaucher hastalığı tespit edilmiştir.

Abstract

The aim of the study is to report three cases demonstrating congenital ocular motor apraxia which is characterized by inability to initiate or perform horizontal saccadic eye movements. The clinical features and etiological causes of the cases with congenital ocular motor apraxia were evaluated. The characteristic clinical features of congenital ocular motor apraxia, involving head thrust on attempted gaze and restricted horizontal saccadic eye movements were detected in all cases. On the contrary, pursuit and vertical eye movements were found to be in normal range. The etiological investigations of the cases demonstrated structural abnormalities of central nervous system and Gaucher disease.