Nörofibrimatozis tip-1 ve optik sinir gliomu olan bir hastanın uzun dönem takibi

Neurofibromatosis type-1 and optic nerve glioma, a case report with long time follow-up

Özet

Bu çalışmada Nörofibromatozis Tip-1 (NF-1) tanısı konmuş olup optik sinir gliomu olan 14 yaşında bir hastanın uzun dönem takibi sunulmaktadır. Olgunun göz muayenesinde Lisch nodülleri saptanmış, BT ve MR`da tek taraflı, optik kiyazmayı kapsamayan optik gliom izlenmiştir. Pediatrik muayenede çok sayıda cafe-au-lait lekeleri görülmüş, nörolojik muayenede baş dönmesi ve gözlerinde kararma şikayetleri bildiren hastamızda grand-mal atakları saptanmıştır. Sekiz yıllık izlem süresinde optik gliomda büyüme görülmemiş, Lisch nodüllerinin ve cafe-au-lait lekelerinin sayıları beklenti dahilinde artmıştır. Bu olgu NF-1 şüphesinde göz bulgularının tanıyı koyma ve hastalığın getireceği komplikasyonların tespit ve tedavisindeki önemi belirtmek amacıyla sunulmaktadır.

Abstract

This case is presented to show a 14-year-old girl with neurofibromatosis type-1 (NF-1). Ophthalmologic examination revealed bilateral Lisch nodules and radiologic investigation with CT and MRI scanning displayed left optic nerve glioma without chiasmal involvement. Her skin had multiple cafe-au-lait spots. She had giddiness and neurologic evaluation proved the presence of grand-mal episodes. During the 8 year follow-up, optic glioma remained stationary while the number of the Lisch nodules and cafe-au-lait spots increased. The presentation has been aimed to demonstrate the importance of ocular findings for diagnosis and therapy of NF-1.