Posterior Mikroftalmi ve Optik Disk Druzeni Birlikteliği

Özet

Posterior mikroftalmi azalmış aksiyel uzunluk, yüksek hipermetropi ve normal boyutlardakorneanın bir arada bulunduğu nadir bir mikroftalmi tipidir. Bu tabloda retinada katlantılar,pigmenter retinopati, kalabalık optik disk, artmış üveal efüzyon sıklığı ile birliktelikleri bildirilmiştir. Son yıllarda 2 farklı ailede posterior mikroftalmi, retinitis pigmentoza, foveoskizis veoptik sinir druzeni tablosunun bir arada bulunduğu, MFRP geni ile ilişkili, otozomal resesifgeçişli yeni bir sendrom tanımlanmıştır. Bu çalışmada iki taraflı optik disk druzeninin eşlik ettiği 7 yaşındaki posterior mikroftalmili olguyu sunmaktayız

Abstract

Posterior microphthalmos is a rare subtype of microphthalmos accompanied with decreased axial length, high hypermetropia and a normal sized cornea. The associated findings can be retinal folds, pigmentary retinopathy, crowded optic disc and increased tendency for uveal effusion. Recently, a new autosomal recessively inherited syndrome, consists of posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa, foveoschisis and optic disc drusen was described in 2 families, related with MFRP gene. Here we present a 7 years old patient with bilateral posterior microphthalmos and optic disc drusen.