Papilödemi olan erişkin hastada serebral ven trombozu ve metilentetrahidrofolat redüktaz C677T mutasyonu

A case of papilledema with cerebral vein thrombosis and C677T methylenetetrahydrofolate reductase mutation

Özet

Her iki gözde görme azlığı ve baş ağrısı ile başvuran 52 yaşında bayan hastada sağ ve sol görme keskinliği 0,8 olup, fundus muayenesinde papilödem saptandı. Beyin manyetik rezonans (MR) venografi incelemesinde süperior sagittal sinüste, sol transvers sinüste ve sinüs rektusta trombüs oluşumu görüldü. Kan tetkiklerinde metilentetrahidrofolat redüktaz C677T gen mutasyonu bulundu. Bu olgu sunumunda, papilödem ve MTHFR gen mutasyonu ile ilişkili serebral ven trombozu tartışılmaktadır.

Abstract

A 52-year-old woman presented with visual loss in both eyes and headache was evaluated. Her visual acuity was 0.8 bilaterally. In fundus examination, papilledema was assigned. Cranial MR venography imaging revealed thrombus formation in superior sagittal sinus, left transvers sinus and sinus rectus. Laboratory evaluation showed C677T methylenetetrahydrofolate reductase mutation. In this case report, papilledema and cerebral vein thrombosis associated with methylenetetrahydrofolate reductase C677T gene mutation are discussed.