Oküler Albinizmde Foveal Hipoplazinin Optik Koherans Tomografi ile Gösterilmesi

The Demonstration of Foveal Hypoplasia in Ocular Albinism by Optical Coherence Tomography

Özet

Albinizm, melanin biyosentezi bozukluğuyla karakterize genetik bir hastalıktır. Sadece göz bulgularının izlendiği oküler albinizm; nistag- mus, iris transillüminasyon defekti, retinada ve koroidde hipopigmentasyon, makülada saydamlık artışı ve foveal hipoplazi gibi önemli oküler patolojilere neden olur. Görsel fonksiyon bozukluğunun temel nedenlerinden biri olan foveal hipoplazi, değişik derecelerde olabilir ve prog- nozda önemli rol oynar. Optik koherans tomografi foveal hipoplazinin gösterilmesinde ve değerlendirilmesinde önemli bir tanı aracıdır. Bu ya- zıda oküler albinizmi ve foveal hipoplazi olan bir olgunun klinik özellikleri ve optik koherans tomografi bulguları sunulmuştur.

Abstract

Albinism is a genetic disease characterized by the disorder of melanin biosynthesis. Ocular albinism, where only eye findings are observed, causes significant ocular pathologies such as nystagmus, iris transillumination defect, hypopigmentation in the retina and choroid, increased transparency in the macula and foveal hypoplasia. Foveal hypoplasia, one of the main causes of impairment of visual function, may be at dif- ferent grades and plays an important role in prognosis. Optical coherence tomography is an important diagnostic tool in the demonstration and evaluation of foveal hypoplasia. In this article, clinical features and optical coherence tomography findings of a patients with ocular al- binism and foveal hypoplasia are presented.