Dergiler / MN Oftalmoloji / 2017 / Cilt: 24 - Sayı: 1

Lizozomal Depo Hastalıklarında Şaşılık: Üç Olgu

Strabismus at Lysosomal Storage Diseases: Three Cases

Aslı İNAL,Osman Bulut OCAK,Birsen GÖKYİĞİT,Ebru Demet AYGIT,Berna BAŞARIR,Banu ŞATANA,Berkay İNAL

Sayfa
61–63
DOI
—

Özet

Lizozomal depo hastalıkları lizozomal fonksiyonlar açısından önem taşıyan proteinlerdeki mutasyonlar nedeniyle oluşan bir grup metabolik hastalıktır. Gaucher hastalığı ve mukopolisakkaridoz tip 6 lizozomal enzim eksikliğine bağlı oluşan genetik geçişli lizozomal depo hastalıklarıdir. Lizozomal depo hastalıkları çoklu organ tutulumu gösterebilir. Bu çalışmanın amacı göz hareketlerinde kısıtlılık ve şaşılık bulunan 3 lizozomal depo hastalıkları hastasının sunulmasıdır. Lizozomal depo hastalıkları oküler kaslarda madde birikimi nedeniyle göz hareketlerindekısıtlılık ve şaşılığa yol açabilmektedir. Bu nedenle lizozomal depo hastalarına detaylı bir oftalmolojik muayene yapılmalı ve göz hareketlerimutlaka değerlendirilmelidir.

Abstract

Strabismus at Lysosomal Storage Diseases: Three Cases