MODY Probability Ratios in Patients Diagnosed with Type 2 Diabetes Mellitus at a Young Age

Genç Yaşta Tip 2 Diabetes Mellitus Tanısı Almış Hastalarda MODY Olasılık Oranları

Özet

Objective: Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a non-rare group of monogenic inherited diabetes which is commonly confused with type 1 and type 2 diabetes. Due to high costs of genetic tests that provide a definitive diagnosis, some screening scales are used to identify the high-risk patients. In this study, we aimed to evaluate whether (MODY Probability Calculator [MPC]) which is one of the screening tests will be helpful in identifying our high-risk patients among young patients with type 2 diabetes Method: The patients received the diagnosis of type 2 diabetes aged 20%, the age of onset of diabetes and the body mass index was significantly lower than the others (p<0.05, for both). There was no significant difference between current treatments of both groups. Conclusion: It has been reported that MODY risk calculated by MPC may yield different results in different populations. The results of this study showed that 15% of our young-onset diabetes patients had an MPC score above 20 percent. Requesting MODY genetic tests in this 15% of the patient group can be presented as a practical suggestion.

Abstract

Amaç: Gençlerde görülen erişkin tip diyabet (MODY), tip 1 ve tip 2 diyabetle karışan, monogenik geçişli, diyabetin nadir olmayan bir grubunu oluşturmaktadır. Kesin tanıyı sağlayan genetik testlerin maliyetlerinin yüksek olması nedeniyle yüksek riskli hastaları belirlemeye yönelik bazı tarama ölçekleri kullanılmaktadır. Biz bu çalışmamızda diyabet polikliniğine başvuran erken yaş tip 2 diyabet olgularında tarama testlerinden biri olan MODY Olasılık Hesaplayıcısının (MODY Probability Calculator [MPC]) yüksek riskli hastalarımızın belirlenmesinde yardımcı olup olmayacağını değerlendirmeyi amaçladık . Yöntem: Otuz beş yaşından önce tip 2 diyabet tanısı almış hastalar çalışmaya alındı. Hastaların geriye dönük dosyaları incelenerek antropometrik özellikleri, tanı anında aldıkları tedaviler ve güncel tedavileri kaydedildi. Tip 1 diyabet tanılı veya pankreasa yönelik otoantikorları pozitif olan hastalar dışlandı. Hastalarda MPC kullanılarak MODY olma olasılığı hesaplandı. Bulgular: Çalışmada incelenen 72 hastanın (%40’ı kadın), yaş ortalaması 41,5±7,2 yıldı. Hastaların 18’ine (%25) tanı anında insülin başlanmıştı. Hastaların ortalama HbA1c değerleri %8,6±2,2, ortalama C-peptidleri ise 2,35±1,52 ng/dl idi. Hastaların MPC ile hesaplanan risklerinde ortalama MODY pozitif predikte edici değeri %11,23 idi. Riski ≤%20 olan 61 (%84.7), %20-50 arasında olan 9 (%12.5), ≥50% olan 2 (%2.8) hasta mevcuttu. MODY PPV skoru >%20 olan grupta, diyabet başlangıç yaşı ve vücut kitle indeksi diğerlerine göre anlamlı derecede düşüktü (her ikisi için de p<0.05). Her iki grubun mevcut tedavileri arasında fark yoktu. Sonuç: MPC ile hesaplanan MODY riskinin farklı topluluklarda farklı sonuçlar verebileceği bildirilmiştir. Bu çalışmanın sonuçları, bizim genç başlangıçlı diyabet hastalarımızın %15’inde MPC skorunun %20’nin üzerinde olduğunu göstermiştir. MODY genetik testlerinin bu %15’lik hasta grubunda istenmesi pratik bir öneri olarak sunulabilir