Smith-Lemli-Opitz sendromlu bir olgu sunumu

Özet

Smith-Lemli-Opitz sendromu multipl malformasyonlar, mental retardasyonun olduğu bir hastalık olup, genetik anomaliler arasında yer almaktadır ve kolesterol metabolizma bozukluklarından biri olduğu yakın geçmişte tanımlanmıştır. Altta yatan defekt, kolesterol sentezinin son basamağını katalizleyen bir enzim olan 7-dehidrokolesterol delta 7-reductase aktivitesinin yokluğu veya eksikliğidir. Prenatal periyotta tanı konulabilir. Smith-Lemli-Opitz sendromu dismorfik yüz görünümü, mikrosefali, büyüme geriliği, multipl iç organ anomalileri, 2. ve 3. ayak parmaklarının kutanöz sindaktilisi, genitoüriner anomaliler ile karakterize bir hastalıktır. Smith-Lemli-Opitz sendromu tanısı konulan bir günlük erkek hasta bu çalışmada sunuldu. Olgu literatür bilgileri ışığında tartışıldı.

Abstract

Smith-Lemli-Opitz Syndrome, a syndrome of multiple malformations and mental retardation that for years was relegated to atlases of genetic esoterica, was recently found to be a cholesterol inborn error of metabolism. The underlying defect is absent or deficient activity of 7-dehydrocholesterol -delta 7-reductase, the enzyme catalysing the final step of cholesterol synsthesis. The diagnosis could be made in prenatal period. Smith-Lemli-Opitz Syndrome is charecterized by dysnorphic facial features, microcephaly, growth retardation, multiple internal anomalies, cutaneous syndactily of the second and third toes, and genitourinary malformations. A one day old boy who was diagnosed as Smith-Lemli-Opitz syndrome is presented in this study. The case is discussed in ligth of the literature.

Anahtar kelimeler: Smith-Lemli-Opitz sendromu,Süt çocuğu, yenidoğan,Kolesterol