Friedreich ataksisi

Özet

Bu çalışmada yaşları 5-18 yıl arasında değişen ve Friedreich ataksisi tanısı alan, 7 hasta incelendi. Hastaların hepsinde ataksi, derin tendon refleks kaybı, Babinski pozitifliği ve derin duyunun kaybının varlığı ortak özellikler olarak belirlendi. Kardiyak yönden hiç bir yakınması olmayan hastaların ekokardiyografık incelemeleri yapıldı ve 4 hastada hipertrofik kardiyomiyopati saptandı. Elektrofizyolojik incelemelerde hastaların tamamına ENMG çalışması yapıldı. Hastaların dördünde motor iletim normal ya da hafif etkilenirken, duyusal sinir iletiminde ileri derecede yavaşlama ve belirgin amplitüd düşüklüğü saptandı. VEP ve BAEP 5 hastada çalışıldı. BAEP çalışılan hastalardan birinde sensorinöral işitme kaybı birinde de latans uzamasına rastlanırken, VEP ıriceletnelerinde 3 vakada latans uzaması görüldü. Hastaların tamamına CT, 3 hastayada MRI tetkikleri yapıldı. CT yapılan hastaların üçünde, MRI yapılan hastaların ikisinde posterior fossa atrofisi görüldü.

Abstract

In this study 7 patients with diagnosis of Friedreich ataxia were evaluated. Patients age ranged from 5 to 18 years. Ataxia, loss of deep tendon reflex, positive Babinski sign, loss of deep sensation were the common findings in all of the patients. The patients without cardiac complaints, 4 had hipertrophic cardiomyopathy detected by echocardiography.In electrodiagnostic test: ENMG studies were made all of the patients. In four patients the conduction and amplitude of motor nerves was less impaired than sensorial. VEP and BAEP studies were done in five patients. In BAEP studies, one patient had sensorineural hearing loss and prolongation was found in another patient. In VEP studies latence prolonged were obtained in three patients. All of the patients were done CTand three patients were made MRI. Posterior fossa'atrophy was found in CT of three patients and two patients in MRI.