Çocukluk çağı adrenolökodistrofisi

Özet

Adrenolökodistrofi; ana klinik özelliklerini adrenal kortikal yetmezlik, santral sinir sistemi demiyelinizasyonuna bağlı ataksi, işitme kaybı ve yürüme bozukluğunun oluşturduğu, çok uzun zincirli yağ asitlerinin peroksizomal metabolizmasında X' e bağlı resesif geçen bozukluktan kaynaklanan bir hastalıktır. Klinikte nadir rastlanması nedeniyle çocukluk çağında adrenolökodistroflsi gelişmiş iki erkek kardeş olgumuzu literatür verilerinin ışığı altında sunmaktayız.

Abstract

Adreholeukodystrophy is a X- linked recessive disorder of Very Long Chain Fatty Acid(VLÇFA) peroxisomal metabolism, with the main clinical features of adrenal cortical insufficiency and Central Nervous System demyelination producing gait apraxia, hearing loss, ataxia. We present two siblings who developed childhood adrenoleukodystrophy (progressive cerebral form) because of the rarity in the clinical practice.