Trizomi 13, Patau syndrome: Bir olgu sunumu

Özet

Trizomi 13' ün görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda birdir; Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anormalliği nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Bununla beraber etkilenen yenidoğanın çoğu kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide malformasyonlarına; ve/veya diğer fiziksel anormalliklere sahiptir. Trizomi 13'teki çok sayıda malformasyonların birarada izlendiği nadir bir yenidoğan otopsi olgusunu sunduk.

Abstract

Trisomy 13 occurs with a frequency of about 1 in 10,000 livebirth. The lifespan of babies affected by this chromosome abnormality is shortened.Associated symptoms and findings may vary in range and severity from case to case. However, many affected newborns have abnormalities of skull and facial region; cardiac, renal, gastric malformations; and/or other physical abnormalities. A rare case report of newborn with multiple malformations associated at trisomy 13 is presented.