Anesthetic Approach for a Patient with 1q21.1 Microdeletion Syndrome: A Case Report

Özet

1q21.1 microdeletion syndrome is a chromosome abnormality where segment of genetic material on the long (q) arm of chromosome 1 at position 21.1 is missing or deleted. Distal 1q21.1 microdeletion is associated with microcephaly, macrocephaly, mental retardation, craniofacial dysmorphism, cardiac abnormalities, and cataracts, while proximal 1q21.1 microdeletion is associated with thrombocytopenia-absent radius syndrome and skeletal, cardiac, and genitourinary system abnormalities. Moreover, patients with 1q21.1 microdeletion syndrome have no unique facial features; however, 75% of the carriers have craniofacial dysmorphism. Short stature (50%), microcephaly (22%), cleft palate, cleft lip, long philtrum, frontal bossing, epicanthal folds, and bulbous nose can be seen among these patients. Although there is delay in motor development in 50%-75% of these patients, mental retardation is typically mild to moderate. Neurological symptoms such as tremor (44%), hyperreflexia (35%), and hypotonia (35%) have been reported in the literature. In addition, seizure occurs at a frequency of 10%-20% and starts at an early age. Psychiatric conditions such as autism spectrum, attention-deficit hyperactivity, and mood and anxiety disorders might also occasionally accompany 1q21.1 microdeletion syndrome. In this case report, we discuss our anesthetic experience with a 3-year-old boy diagnosed with this syndrome, for whom an orthopedic clinic planned a posterior spinal instrumentation. Further, this is the first case in the literature on anesthetic treatment of patient with 1q21.1 microdeletion syndrome.

Abstract

1q21.1 mikrodelesyon sendromu 1. kromozomun uzun kolundan (q kolu) bir parçanın delesyona uğradığı nadir görülen bir kromozomal hastalıktır. Distal 1q21.1 mikrodelesyonu; mikrosefali, makrosefali, mental retardasyon, kraniyofasiyal dismorfizm, kardiyak anomaliler ve katarakt ile ilişkili iken; proksimal 1q21.1 mikrodelesyonu; trombositopenik radius yokluğu sendromu, iskelet anomalileri, kardiyak anomaliler ve genitoüriner sistem anomalileri ile ilişkilidir. Kraniyofasiyal dismorfizm, 1q21.1 mikrodelesyon taşıyıcılarının %75’inde görülmektedir, fakat; sendroma spesifik herhangi bir yüz özelliği bulunmamaktadır. Kısa boy (%50) mikrosefali (%22), yarık damak, yarık dudak, uzun filtrum, belirgin bir alın, frontal çıkıntı, epikantal katlantı, yumrulu burun gibi özellikler görülmektedir. 1q21.1 mikrodelesyonu olan hastaların %50-75’inde motor gelişim geriliği görülmekle beraber mental retardasyon sıklıkla hafif, orta düzeyde seyretmektedir. 1q21.1 mikrodelesyonu olan kişilerde tremor (%44), hiperrefleksi (%35) ve hipotoni (%35) gibi nörolojik semptomlar da bildirilmiştir. Nöbet %10-20 sıklıkta görülür ve daha ziyade infant döneminde başlar. Otizm spektrum bozuklukları, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, duygudurum bozuklukları ve kaygı bozuklukları gibi psikiyatrik bozukluklar da daha nadir olmak üzere 1q21.1 mikrodelesyon sendromuna eşlik edebilir. Bu olgu 1q21.1 mikrodelesyon sendromu tanısı olan 3 yaşında erkek hastaya ortopedi ve travmatoloji kliniği tarafından yapılan posterior spinal enstrümentasyon operasyonundaki anestezi yönetimi sunulmuştur. 1q21.1 mikrodelesyon sendromuna sahip bu olgumuz literatürde bu hastalığa anestezik yaklaşım açısından yazılmış ilk olgu sunumudur.