Dergiler / Haseki Tıp Bülteni / 2010 / Cilt: 48 - Sayı: 4

A case of pfeiffer syndrome type 1

Pfeiffer sendromu Tip 1’li bir olgu

Ali KARAMAN,FUAT LALOĞLU,HASAN KAHVECİ,Remzi ARSLAN

Sayfa
160–162
DOI
—

Özet

Pfeiffer sendromu genellikle koronal sütürlerin kraniyosinositozu ve büyük ayak parmakları ve geniş başparmaklardan ibaret otozomal dominant bir durumdur. Pfeiffer sendromu Asya toplumunda çok nadirdir. Burada, Pfeiffer sendromlu bir erkek yenido¤an sunuldu. infantın, akrosefalisi, koronal sütürlerde hafif kraniyosinositozu ve ayak parmaklarında bilateral sindaktilisi vardı. (Haseki Tıp Bülteni 2010; 48: 160-2)

Abstract

Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant condition characterized by broad thumbs and great toes as well as craniosynostosis of the coronal sutures. Pfeiffer syndrome is very rare in the Asian population. Herein, we report the case of a male infant with Pfeiffer syndrome (acrocephalosyndactyly) who had acrocephaly, mild craniosynostosis of the coronal sutures and bilateral syndactyly of the toes. (The Medical Bulletin of Haseki 2010; 48: 160-2)