Sporadik bir Huntington hastalığı olgusu

Oğuz Gonca KUŞÇUOĞLU,Aytül MUTLU,Sevda ŞENOL,SİBEL KARŞIDAĞ,Feriha ÖZER

Özet

Huntigton hastalığı; köre, kognitif bozukluk ve davranış değişiklikleri ile karakterize otozomal dominant geçişli, nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalığın ilk klinik bulguları ortalama 39 yaş civarında ortaya çıkar. Juvenil formu ise 20 yaşından önce ortaya çıkar. Tanı klinik bulgular, aile anamnezi ve genetik analiz ile konur. Genetik analizde 4. Kromozomun kısa kolundaki CAG trinükleotid tekrar sayısı artışı saptanır. Huntington hastalığı otozomal dominant geçmekle birlikte nadiren sporadik vakalarda bildirilmiştir. Bu olgu sunumunda sporadik bir huntington hastalığı vakası tartışılmıştır.

Abstract

Huntington disease is an otozomal dominant inherited degeneratif disorder characterized by corea, cognitive deficits and behavior disturbances. First clinical symptom and sign of the disease usually occur at the age around 39. Juvenil form of the disease begins usually before the age of 20. The diagnosis could be made with clinical symptoms and signs a long with family history and genetic analysis. In the genetic analysis, there is an excessive repeat of CAG trinükleotids at the short arm of the chromozome 4. Although it has been known that the disease is transmitted in otozomal dominant trait sporadic cases were also reported. This presented case is discussed as a spordic case of Huntington disease.

Anahtar kelimeler: Huntington hastalığı,Kavrayış bozuklukları,Nörodejeneratif hastalıklar,Kromozom anomalileri,Kromozomlar,Hepatodejeneratif bozukluklar, sinir sistemi