Dergiler / Haseki Tıp Bülteni / 2011 / Cilt: 49 - Sayı: 2

Congenital contractural arachnodactyly (beals-hecht syndrome): A case report

Konjenital kontraktural araknodaktili (beals-hecht sendromu): Bir olgu sunumu

ALİ KARAMAN,Hasan KAHVECİ

Sayfa
88–89
DOI
—

Özet

Konjenital kontraktural araknodaktili (Beals-Hecht sendromu) buruşuk kulak, çoklu fleksiyon kontraktürleri, araknodaktili ve kamptodaktili ile karakterize otozomal dominant geçişli bir bağ dokusu bozukluğudur. Kromozom 5q23 üzerindeki FBN2 genindeki bir mutasyon ile oluşur. Biz bu yazıda hafif buruşuk kulakları, gaga burunu, mikrognatisi, kısa boyunu, araknodaktilili uzun ince ekstremiteleri, kamptodaktilisi ve eklem kontraktürleri olan 25 günlük erkek bir hastayı sunmayı amaçladık.

Abstract

Congenital contractural arachnodactyly (Beals–Hecht syndrome) is an autosomal dominantly inherited connective tissue disorder characterized by crumpled ears, multiple flexion contractures, arachnodactyly, and camptodactyly. It is caused by a mutation in FBN2 gene on chromosome 5q23. We report the case of a 25-day-old male infant with mild crumpled ears, hooked nose, micrognathia, short neck, long slim limbs with arachnodactyly, camptodactyly and joint contractures. (The Medical Bulletin of Haseki 2011; 49: 88-90)