Herediter Multipl Egzositozis Tanısı ile Takip Edilen İki Kardeş

MELTEM EROL,Özgül YİĞİT,Oktay ADANIR,Mehmet TOKSÖZ,Halis NARİN,Veysel GÖK,Dilek BORAKAY,Murat KONYA

Özet

Herediter çok odaklı egzositozis, otozomal dominant geçiş gösteren, daha çok uzun kemiklerde ortaya çıkan, anormal kemik yapımı ile karakterize bir hastalıktır. Hastalıkta oluşan osteokondromlar çocuklarda büyüme geriliği, lokal ağrılı semptomlar, damar sinir basıları, hareket kısıtlılığı ve nörolojik bulgulara neden olur. Bu makalede bacaklarında ve vücutlarının çeşitli bölgelerinde ağrı ve şişlik şikayetleri ile getirilen iki kardeş olgu sunuldu. Muayenede, özellikle uzun kemiklerde olmak üzere vücutlarında çok sayıda osteokondrom saptandı. Çeşitli bölgelerde lokalize ağrıları vardı, büyüme ve gelişmeleri normaldi. Osteokondrom sayılarının çok olması hastalığın ciddi formunun varlığını düşündürdü. Öykülerinden babalarında da osteokondrom olduğu ancak sayılarının daha az olduğu öğrenildi. Olgularımız, osteokondromların malign transformasyon olasılığı nedeniyle yakın takip edilmelerinin önemini vurgulamak amacıyla sunulmuştur

Abstract

Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant disease with abnormal bone formation especially at the long bones. Osteochondromas, which occur in the course of the disease, can cause growth disturbances in affected children. Due to pressure effects of osteochondromas, compression of vessels, nerves and tendons, restriction of joint motion, and neurologic compromise as well as painful local symptoms can be seen. Here, we aimed to present two siblings who had generalized pain and swelling in different parts of the body. We detected multiple osteochondromas in different parts of their bodies, especially at the long bones. Our patients had painful local symptoms. There was no growth retardation, but the presence of many osteochondromas led us to contemplate that it was serious form of the disease. Their father had lesser number of osteochondromas. In this paper, we aimed to emphasize the necessity of close follow-up for the risk of malignant transformation of osteochondromas