Dergiler / Çocuk Dergisi / 2009 / Cilt: 9 - Sayı: 2
Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Kartagener Sendromu
- Dergi
- Çocuk Dergisi
- Sayfa
- 93–95
- DOI
- —
Özet
Primer silier diskinezi PSD ; otozomal resesif geçişli, silier yapı ve fonksiyonda anormalliklerle seyreden ender bir hastalıktır. PSD 20000-60000’de 1 görülür. PSD’li vakala- rın yaklaşık % 50’sinde situs inversus saptandığından bu vakalar Kartagener sendromu olarak sınıflanır ve daha ciddi bir klinik tablo oluşturabilir. PSD’li çocukların % 65-% 90’ında sütçocuğu döneminde solunum sıkıntısı gözlenmesine rağmen, tanısı oldukça geç bir dönemde konmaktadır. Bu makalede doğumu takiben PSD tanısı alan vaka literatür bilgileri gözden geçirilerek sunulmak- tadır. Tanı için en önemli unsur şüphelenmek olduğundan doğumu takiben solunum sıkıntısı gelişen vakalarda situs inversus mevcudiyetinde altta yatan nedenin PSD olabile- ceğinin kuvvetle düşünülmesi gerektiği vurgulanmıştır
Abstract
Primary ciliary dyskinesia PCD is a, autosomal recessi- vely inherited disorder thas is caused by abnormal ciliary ultrastructure and function and is a rare condition. The incidence of PCD ranges from 1/20000 to 1/60000. The most serious form is Kartagener syndrome KS , which accounts for 50 % of all cases of PCD. Although 65-90 % of children with primary ciliary dyskinesia present with neonatal respiratory distress, the disease is often diagno- sed after a considerable delay. In this paper; a case with PCD diagnosed in infancy is presented. The most impor- tant factor in diagnosis is keeping a high indence of suspi- cion, it is emphasized that primary ciliary dyskinesia sho- uld be strongly considered as an underlying condition of respiratory distress following delivery in cases of situs inversus