Prenatal cytogenetic findings in 13.466 cases of high-risk pregnant women in one laboratory

Bir genetik laboratuvarına başvuran 13.466 yüksek riskli gebe kadında değerlendirilen prenatal sitogenetik bulgular

Özet

AMAÇ: Bu çalışmada endikasyonlarına göre yüksek riskli ge- beliklerde gözlenen sitogenetik değişikliklerin değerlendirilme- si amaçlanmıştır. GEREÇ VE YÖNTEM: 2001 - 2009 yılları arasında genetik la- boratuarımıza yüksek risk faktörleri nedeniyle prenatal tanı amaçlı başvuran 13.466 hamile bireyden oluşan geniş bir seri değerlendirilmiştir. 12.124 amniyosentez, 212 koryon villus, 173 fetal kord kanı örnekleri ve 809 abortus veya stillbirth fe- tuslardan elde edilen fetal veya plasental örnekler değerlendi- rilmeye alınmıştır. Tüm sitogenetik sonuçlar retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Sitogenetik sonuçlar endikasyon grupları- nın dağılımına göre karşılaştırılmıştır. BULGULAR: Tüm endikasyonlar arasında en sık gözlenen artmış anne yaşıdır. Kromozomal anomaliler vakaların %7,6' sında gözlenmiştir (1.029/13.406). Kromomozal anomaliler arasında trizomi 21 %22,2'lik yüzdeyle (228/1.029) en sık rast- lanan kromozomal anomalidir. Cinsiyet kromozomlarına ait anomaliler içinde monozomiler en sık rastlanandır (%3,3). Yapısal kromozomal anomaliler içinde translokasyonlar en sık rastlanan anomalidir (%2,3). Dengeli kromozom değişikliklerini taşıyan bireyler anormal kromozom kuruluşu olan gebelikler içinde en yüksek yüzdeye sahiptir. SONUÇ: Bu çalışmada Türkiye'de prenatal örneklere ait sito- genetik bulguların yer aldığı en kapsamlı çalışmadır. Yüksek riskli gebeliklere ait örneklerin incelenmesi prenatal genetik da- nışmanlık ve farklı endikasyon gruplarına göre obstetrik yakla- şım açısından önemli bir veritabanı oluşturacaktır.

Abstract

OBJECTIVE: This study was aimed to evaluate cytogenetic findings of high risk pregnancies according to indications. STUDY DESIGN: Between years 2001 and 2009, a large series of 13466 pregnant women with various high-risk factors were referred to our genetic laboratory for prenatal genetic diagnosis. 12.124 amnio- centesis, 212 chorionic villus sampling (CVS), 173 percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) sam- ples and 809 fetal and placental tissue samples (from aborted or from stillbirth fetuses) were collected. All of the cytogenetic findings were assessed retrospectively. We compared the cytogenetic results in the distribution of indication groups. RESULTS: Among all indications advanced maternal age was the most common indication. Chromosomal abnormalities were observed in 1029/13406 cases (7.6%). Trisomy 21 was the most com- mon chromosomal abnormality found in 228/1029 cases (22.2%). Of sex chromosomal abnormalities, monosomies were the most common abnormality (3.3%). Of structural rearrangements translocations were the most common abnormality (2.3%). Balanced chromosome rearrangement carriers had the highest percentage of pregnancies with abnormal chromosomes. CONCLUSION: This study presents the largest series of cytogenetic findings on prenatal samples per- formed in Turkey. Analysis of samples of high risk pregnancies could provide an important database for prenatal genetic counseling and obstetric management for each indication groups.