Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta

Suna ÖZDEMİR,Zuhal YAPICI,Gülçin ALTINOK,YASEMİN ALANAY,MEHMET SİNAN BEKSAÇ

Özet

İskelet displazileri kemik ve kıkırdak dokusu ile ilgili geniş bir hastalık grubunu oluşturur. Bazı formların hafif klinik ilerleme göstermesine karşın bazı formları ölümcüldür. İskelet displazilerinin prenatal tanısı, özellikle ailede indeks bir vaka olması durumunda, dikkatli bir takip süreci ile mümkün olabilir. Pre - natal tanı ultrason takibi ile mümkün olup, en sık görülen bulgular, uzun kemiklerin açılanması, femurun eğimlenmesi ve bükülme (yaylanma) işaretidir. Burada fetal kısa ekstremiteler için yapılan takibi gebelik sonlandırması ile sonuçlanmış bir vaka sunmaktayız. Ayırıcı tanı zor bir süreç olup , özellikle fetusun düz x-ray grafilerine dayanmaktadır. Son tanı prenatal letal tip osteogenesis imperfekta olarak belirtilmiştir.

Abstract

Skeletal dysplasias are a group of diseases with a wide spectrum related to bone and cartilage. Some forms are lethal whereas some forms have milder clinical progression. Prenatal diagnosis of skeletal dysplasias may be possible especially when there is an index case in the family. Ultrasonography plays the central role in prenatal diagnosis and most common sonographic features are angulation of long bones, bending of femur or bowing signin the long bones. We present a case whose follow up for fetal short extremities ended with termination of pregnancy. The differential diagnosis is hard and depend especially on the fetal x-ray. Final diagnosis was lethal type osteogenesis imperfecta.