Dergiler / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2008 / Cilt: 14 - Sayı: 1

Meckel gruber syndrome: Correlation between prenatal diagnosis and autopsy findings

Mackel gruber sendromu: Prenatal tanı ve otopsi bulgularının korelasyonu

Hülya AKGÜN,Mahmut Tuncay ÖZGÜN,Arzu TAŞDEMİR,Arzu AYDIN,Çağdaş TÜRKYILMAZ,Mustafa BAŞBUĞ

Sayfa
7–11
DOI
—

Özet

Prenatal ultrasonografik incelemede Meckel Gruber Sendromu (MGS) tespit edilen fetujsJarda ultrason ve otopsi bulgularının korelasyonun değerlendirilmesi. Dört yıl süren bu prospektif çalışmada, merkezimizde ikinci trimester ultrason incelemelerinde fetal malformasyon tespit edilen ve bu nedenle termine edilen 107 ikinci trimester fetus arasında MGS tespit edilen sekiz fetusun ultrason bulguları fetal otopsi bulguları ile karşılaştırıldı. Prenatal incelemede MGS tanısı alan sekiz fetu-sa otopsi yapıldı. Olguların yedisinde klasik klinik triad vardı. Bir olguda yalnızca polikistik böbrek ve polidaktili görüldü. Fetal otopside MGS'nin prenatal olarak tespit edilen bulgularının tamamı tespit edildi, iki olguda ek olarak polidaktili görüldü. Dört olguda histolojik inceleme sırasında hepatic lez-yonlar bulundu. MGS'nin ultrason bulguları pek çok olguda tanının kolaylıkla konulmasını sağlar. Ancak otopsi tanının doğrulanması ve annenin daha sonraki gebeliklerinde rekür-rens riskinin belirlenmesinde yardımcı olabilir.

Abstract

OBJECTIVE: To analyze prenatal sonographic anomalies detected in fetuses with Meckel Gruber syndrome (MGS), and to correlate these anomalies with autopsy findings. STUDY DESIGN: In a 4-year long prospective study, ultrasound findings were compared with fetal autopsy findings in eight fetuses with MGS out of 107 second-trimester termination of pregnancy (TOP) cases due to fetal malformation diagnosed by second trimester-ultrasound examination at a tertiary referral center. RESULTS: Eight prenatally diagnosed fetuses with MGS were analyzed. Seven cases had classical clinic triad. One case had only polycystic kidneys and polydactyly. Fetal autopsy confirmed all prenatally diagnosed findings associated with MGS; fetal examination added polydactyly in two prenatally undiagnosed cases. Hepatic lesions were found in four cases which were determined during the histologic examination. CONCLUSION: Ultrasonographic findings of MGS allow for diagnosis of the most cases. However autopsy may be valuable for confirmation of the diagnosis and to evaluate the recurrence risk in future pregnancies.