Prenatal diagnosis of Tay-sachs disease

Özgür ÖZYÜNCÜ,DERMAN BAŞARAN,Asuman ÖZKARA,Meral TOPÇU,MEHMET SİNAN BEKSAÇ

Özet

AMAÇ; Bu çalışmanın amacı, Tay-Sachs hastalığının prenatal tanısında invaziv prenatal işlemlerin güvenilirliğini ve etkinliğini ortaya koymak. GEREÇ VE YÖNTEM Bu vaka serisi takdiminde, 2000 - 2008 yılları arasında tay-sachs hastalığı teşhisi için 8 hastaya uygulanan invaziv prenatal işlemlerin sonuçları rapor edilmiştir. Fe - tal örnekler koryonik villus biyopsisi veya kordosentez ile elde edilmişlerdir. Fetal örneklerde total heksozaminidaz miktarı ve izoenzim β-Heksozaminidaz A yüzdesi ölçülmüştür. BULGULAR: Sonuçlar Enzim analizi için gerekli olan fetal örnekler komplikasyon olmadan elde edilmişlerdir. Hastalardan alınan tüm örneklerdeki total heksozaminidaz miktarı ve izoenzim β-Heksozaminidaz Ayüzdesi normal aralıkta bulunmuştır. İşlem yapılan gebeliklerin takibinde sorun yaşanmamış ve term doğumla sonlanmışlardır. SONUÇ: Karar Kabul edilebilir komplikasyon oranıyla fetal doku örneklerinde heksozaminidaz enzim aktivitesi çalışılarak Tay-Sachs hastalığının prenatal tanısı koyulabilir. Tay-Sachs’lı çocuk öyküsü olan ailelere prenatal tanı önerilmelidir.

Abstract

OBJECTIVE: To emphasize the efficacy and safety of the prenatal invasive procedures for prenatal diagnosis of Tay-Sachs disease. STUDY DESIGN: In this case series, the results of the prenatal invasive procedures that were performed for diagnosing Tay-Sachs disease in 8 patients between 2000 and 2008 are reported. The samples were obtained by chorionic villus sampling or by cordocentesis. Total hexosaminidase level and the percentage of isoenzyme ß-Hexosaminidase A were measured in fetal samples. RESULTS: There were 8 patients in diagnosed prenatatlly between 2000-2008. Sufficient material for enzyme analysis was obtained without any complications. Total hexosaminidase levels and the percentage of hexosaminidase were in normal limits in all fetal samples. All pregnancies ended up with uneventful term births. CONCLUSION: Tay-Sachs disease can be diagnosed prenatally by measuring hexosaminidase enzyme activity in fetal tissue samples with an acceptable complication rate. Prenatal diagnosis should be offered to families who have affected siblings with Tay-Sachs disease.