Dergiler / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2013 / Cilt: 19 - Sayı: 3

Arthrogryposis multiplex congenita: case report

Artrogripozis multiplex konjenita: olgu sunumu

Ayla AKTULAY,Saliha SAĞNIÇ,ÖZLEM MORALOĞLU TEKİN,Yaprak ÜSTÜN ENGİN,Elif Gül EYİ YAPAR,Leyla MOLLAMAHMUTOĞLU

Sayfa
180–181
DOI
—

Özet

Artrogripozis multipleks konjenita (AMC) azalmış fetal hareket- ler nedeniyle multipl konjenital eklem kontraktürleri ile karakte- rize ilerleyici olmayan oldukça nadir görülen bir hastalık grubu- dur. Prevalansı 3.000 doğumda 1 olarak tespit edilmiştir. Otozomal resesif geçişli olabileceği gibi sporadik vakalar da gösterilmiştir. Prenatal tanısı oldukça güçtür. Bu yazıda prena- tal tanı alamamış bir AMC olgusu sunulmuştur.

Abstract

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), characterized by multiple congenital joint contractures due to decreased fetal movements, is a non-progressive rare syndrome. Prevalence is determined to be 1 in 3000 deliveries. Although it is autosomal recessively inherited, sporadic cases have also been reported. Prenatal diagnosis of AMC is difficult. Here we report a case with a diagnosis of AMC not diagnosed dur- ing antenatal follow-up.