Miyelodisplastik sendromlu olguda i(17q): Nadir görülen önemli bir kromozomal anomali

I(17q) in a case with myelodysplastic syndrome: An important and rarely seen chromosomal anomaly

Muhterem BAHÇE,Cengiz BEYAN,Gökhan ERDEM,HACI ÖMER ATEŞ,Salih KOZAN,DENİZ TORUN,Şefik GÜRAN

Özet

Miyelodisplastik sendrom, inefektif hematopoez ve akut lösemiye dönüşüm hızında artış ile karakterize bir grup kök hücre hastalığıdır. Olgularda genetik incelemeler, tanı konması ve uygun kemoterapinin belirlenmesi aşamalarında önemli bir role sahiptir. Burada 17 numaralı kromozomun uzun kolunun izokromozomu [i(17q)] saptanan miyelodisplastik sendromlu bir olgu sunulmuş ve bu anomaliyi gösteren olgulardaki klinik bulgular tartışılmıştır. Literatür verileri ışığında, i(17q) sitogenetik düzensizliği miyelodisplastik sendromlu olgularda nadir olarak gözlenen bir genetik değişiklik olmakla birlikte, kötü prognoz belirteci olarak kabul edilmektedir. Bu nedenle tanımlanan sitogenetik anomaliye sahip olguların takip ve tedavisinde ayrı bir klinik sendrom gibi yaklaşılmasında yarar olduğu düşünülmektedir.

Abstract

Myelodysplastic syndrome is a group of stem cell disorder that is characterized by ineffective hematopoiesis and transformation to acute leukemia. Genetic analyses have an important role in establishing the diagnosis and determining the appropriate chemotherapy. Here a patient with myelodysplastic syndrome in whom isochromosome of long arm of chromosome 17 [i (17q)] cytogenetic abnormality was detected is presented and clinical findings in patients with this anomaly are discussed. Although i(17q) cytogenetic abnormality is a very rarely seen genetic change in patients with myelodysplastic syndrome, it is accepted as a poor prognostic criterion according to literature findings. Thus patients of myelodysplastic syndrom with this cytogenetic abnormality may be considered as a different clinical syndrome during the follow-up and treatment.