Oligospermik infertil bir erkekte resiprokal translokasyon t(1;5)(p33;qter)

Özet

İnfertilite, çiftlerin yaklaşık %15'ini etkilemekte olup erkek faktörlü vakaların yaklaşık olarak yarısı oligospermi, azospermi gibi hatalı spermatogenezle ilişkilidir. İnfertil erkek hastalarda somatik kromozom anomali insidansının %2.2 ve 19.6 arasında olduğu rapor edilmiştir. Bu çalışmamızda, infertilite nedeniyle laboratuvarımıza gönderilen çiftte yapılan sitogenetik analiz sonuçları sunulmuştur. Kadında normal karyotip (46,XX), erkekte dengeli resiprokal translokasyon [46,XY,t(1;5)(p33;qter)] belirlenmiştir. Olguda var olan kromozomal düzensizliğin spermatogenezisi etkileyerek infertiliteye neden olduğu sonucuna vardık.

Abstract

Infertility affects an estimated 15% of couples and in roughly half of cases male-related factors are involved, frequently associated with impaired spermatogenesis, e.g. oligospermia or azoospermia. The incidence of somatic chromosome anomalies in infertile male patients hase been reported between 2.2 and 19.6%. In this study, we present the results of a cytogenetic analysis performed on a couple, who were referred to our laboratory due to infertility. We found a normal karyotype (46,XX) in female, and balanced reciprocal translocation [46,XY,t(1;5)(p33;qter)] in the male. We deduced that chromosomal rearrangements in this case were caused infertility due to the interference with spermatogenesis.