Dergiler / Ege Tıp Dergisi / 1996 / Cilt: 35 - Sayı: 3

Akondrogenez tip-IA ( Houston-Harris tipi ): Olgu sunumu

Achondrogenesis type IA ( Houston-Harris type ): Case report

Enver VARDAR,Hakan POSTACI,A. Rıza KANDİLOĞLU,Kemal COŞKUN,Tamer ŞAHİN

Dergi: Ege Tıp Dergisi
Sayı: 1996 · Cilt: 35 - Sayı: 3
Sayfa: 165–168
DOI: —

Özet

Akondrogenez tip I kısa gövdeli kondrodisplaziler grubunda yer alan fatal, otozomal resessif geçişli bir bozukluktur. Yapılan otopsi sonucunda akondrogenez tip I A tanısı alan olgu sunuldu ve konu ile ilgili kaynaklar gözden geçirildi.

Abstract

Achondrogenesis Type I, a short trunk chondrodysplasia, is a usually fatal disorder with autosomal recessive inheritance. An autopsy case with a diagnosis of achondrogenesis Type IA is presented and related literature was reviewed.