Dergiler / Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2002 / Cilt: 16 - Sayı: 1
Urbach-Wiethe sayrılığı: Tanımlanan bulgular
- Sayfa
- 53–58
- DOI
- —
Özet
Urbach-Wiethe sayrılığı, seyrek olarak görülen, autosomal resesif geçişli, deri, oral kavite, larinks ve iç organlarda hiyalin madde infiltrasyonu ile karakterize bir sayrılıktır. Bu makalede sunduğumuz çocukluk çağından itibaren tipik ses özellikleri gösteren, farklı yaşlardaki üç olgunun deribilimsel bakılarında, bu sayrılıkta gözlemlenebilen değişik dönemlere ait bulgular saptanmıştır. Olgularımızın ışığında, bugüne değin bildirilen olgular incelenerek sayrılık ile birlikte tanımlanan bulgular belirlenmiştir
Abstract
Urbach-Wiethe disease is a rare, autosomal recessive inherited disorder which is characterized by the deposition of hyaline material in the skin, oral cavity, larynx and visceral tissues. Physical examination of three cases, at different ages presented in this article, showed different skin findings of the disease but they all had typical hoarseness. All reported cases of Urbach-Wiethe disease have beenexamined and associated findings have been determined.