Dergiler / Güncel Retina Dergisi / 2021 / Cilt: 5 - Sayı: 2

Konjenital Durağan Gece Körlükleri; Patofizyoloji, Bulgular, Tanı ve Tedavi

Congenital Stationary Night Blindness: Pathophysiology, Signs, Diagnosis and Treatment

Mücella Arıkan YORGUN

Sayfa
155–158
DOI
—

Özet

Konjenital durağan gece körlüğü (KDGK), hayat boyu gece körlüğü ile karakterize ilerleyici olmayan kalıtsal retinal bir hastalıktır. Schubert-Bornschein tipi en sık görülen tiptir. Çoğunlukla X’e bağlı kalıtılmaktayken, otozomal resesif ve nadiren otozomal dominant kalıtılabilmektedir. Bu yazıda KDGK’nin klinik, elektrofizyolojik ve moleküler genetik özellikleri değerlendirilecektir.

Abstract

Congenital stationary night blindness (CSNB) is a nonprogressive inherited retinal disorder characterized by lifelong night blindness. The Schubert-Bornschein type is the most common type of CSNB. The disease is most commonly inherited as an X-linked recessive trait, but can also have autosomal recessive and rarely autosomal dominant inheritance. Clinical, electrophysiological and molecular genetics about CSNB are reviewed in this paper.