Second trimester genetic amniocentesis: five- year experience of a maternal- fetal medicine unit

İkinci trimester genetik amniyosentezi: bir maternal - fetal tıp ünitesinin beş yıllık deneyimi

Orkun ÇETİN,Fatma Ferda ATMACA VERİT,Ali Galip ZEBİTAY,Ayşegül DEREGÖZÜ,Begüm AYDOĞAN,SEDA KESKİN,Oğuz YÜCEL

Özet

AMAÇ: Bu çalışmanın amacı; amniyosentez endikasyonları- nın yıllara göre değişimini ve farklı endikasyonlarla yapılan ge- netik amniyosentezlerin kromozom anomalisi yakalama oranı- nın belirlenmesidir. GEREÇ VE YÖNTEM: Çalışma retrospektif olarak dizayn edil- miş olup, Ocak 2007- Aralık 2012 tarihleri arasInda Süleyma- niye Doğumevi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde yapılan 1667 ikinci trimester genetik amniyosentezleri incelenmiştir. Genetik amniyosentez endikasyonları ve karyotip sonuçları ka- yıt altına alınmıştır. BULGULAR: Belirtilen tarihler arasındaki 1667 ikinci trimester genetik amniyosentezinin 101'inde (%6,1) kromozom anomali- si tespit edildi. Farklı amniyosentez endikasyonları incelendi- ğinde kromozom anomalisi yakalama oranları şu şekilde bu- lundu; anormal ultrason bulguları olanlarda %7,1, anormal bi- rinci trimester tarama testi sonucu olanlarda %4,2, anormal ikinci trimester maternal serum belirteçleri olanlarda %5,3 ve önceki gebeliğinde fetal malformasyon öyküsü olanlarda %18,7. SONUÇ: Genetik amniyosentez invaziv prenatal tanıda en çok uygulanan prosedürdür. Geçmiş yıllarda en önemli amniyo- sentez endikasyonları arasında sayılan ileri anne yaşı, günü- müzde yerini farklı endikasyonlara bırakmıştır. Minör belirteçle- rin gelişen prenatal ultrasonografi ile belirlenebilmesi ile birlik- te maternal serum belirteçlerinin kombinasyonu sonrasında amniyosentez endikasyonu koyulması uygun olacaktır.

Abstract

OBJECTİVE: The objective of this study is to identify the annual variations amniocentesis indications such as change in maternal age, cytogenetic results, and other indications. Another outcome is the in- vestigation of the relationship between indications for amniocentesis and the distribution of chromoso- mal abnormalities. STUDY DESIGN: This study was designed as a retrospective analysis of amniocentesis results of the 1667 pregnant patients between January 2007 and December 2012 in the Süleymaniye Women’s Health Education and Research Hospital. The karyotype results, indications for intervention and com- plications during procedure were reported. RESULTS: Total chromosome abnormalities were detected in 101 cases out of 1667 patients which cor- respond to a 6.1% of the total results. Distribution of the chromosomal abnormality detection rate with respect to the amniocentesis indication was 4.2%; in the abnormal first trimester screening tests group; 5.3% in the abnormal second trimester maternal serum screening group, 18.7% in the fetal malforma- tions in previous pregnancy group, and 7.1%. in the abnormal ultrasound findings group. CONCLUSION: Amniocentesis is the most common invasive procedure for prenatal diagnosis. Although the advanced maternal age is still an important indication, there has been significant development of both new markers and technology making this indication for amniocentesis questionable. Prenatal ul- trasonography for the soft markers of chromosomal aneuploidy in association with the maternal serum biochemical screening tests should be evaluated during the decision process for amniocentesis.