Prenatal Diagnosis of Zellweger Syndrome: Case Report

Özet

Zellweger sendromu (ZS) (Serebro-Hepato-Renal sendrom), peroksizomların belirgin azlığı veya yokluğu ile karakterize, yenidoğan döneminde kas hipotonisi ve ölüme yol açan otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. ZS'nun klinik bulguları arasında kraniyofasiyal dismorfik özellikler, nörolojik bozukluklar, hepatomegali ve kondrodisplazi punktata ön plandadır. Prenatal tanısı, koryonik villüs veya amniyotik sıvı hücrelerinde, eter-fosfolipidlerin biyosentezinde ilk basamağı katalizleyen dihidroksiaseton-fosfat açiltransferaz (DHAPAT) aktivitesinin analizi ile mümkündür. Burada ZS nedeniyle daha önce iki çocuğunu kaybeden bir annenin üç gebeliğinin prenatal tanısı sunuldu.

Abstract

Zellweger syndrome (ZS) (Cerebro-Hepato-Renal syndrome) is a rare autosomal recessive disorder characterized by an absence or marked decrease in peroxisomes, resulting in profound muscular hypotonia and death in the neonatal period. The clinical presentation of ZS is dominated by craniofacial dysmorphic features, neurological abnormalities, hepatomegaly, and chondrodysplasia punctata. Prenatal diagnosis is possible by analysis of dihydroxyacetone-phosphate acyltransferase (DHAPAT) activity, which catalyzes the first step in the biosynthesis of ether-phospholipids, in chorionic villi or amniotic fluid cells. We report the prenatal diagnosis of three pregnancies of a mother who had lost two children previously due to ZS.