Konjenital Glokomun Genetiği

Özet

Primer konjenital glokom (PKG), sıklığı toplumlar arasında farklılık gösteren özellikli bir glokom tipidir. Otozomal resesif olarak kalıtılmakla birlikte, izole toplumsal yaşam ve akraba evlilikleri sıklığı etkiler. Hastalığın majör geni CYP1B1 (sitokrom p450 1 b1)'dir. Bununla birlikte MYOC (miyosilin) ve LTBP2 (Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2) gen mutasyonlarının da hastalığa neden olabileceği gösterilmiştir. Bir yandan farklı toplumlarda mevcut genlere ait mutasyon taramaları sürerken, diğer yandan da yeni aday lokuslar konusundaki araştırmalar devam etmektedir. Bu makalede konjenital glokomun genetiği güncel bilgiler ışığında etraflıca irdelenecektir

Abstract

Primary congenital glaucoma (PCG) is a particular type of glaucoma that is vary between societies. Although inherited autosomal recessive, isolated social life and consanguineous marriages affect the frequency. The major gene of the diseases is CYP1B1 (cytochrome p450 1 b1). However It is shown that the gene mutations MYOC (myocilin), and LTBP2 (latent-transforming growth factor beta-binding protein 2) may cause disease. While mutation screening of the existing genes is continuing, new researches goes on new candidate loci. The congenital glaucoma genetics will be discussed in detail in this article in the light of current knowledge