Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1 (SMN1) Delesyon Sıklığı

Özet

Amaç: Otozomal resesif bir nöromüsküler hastalık olan Spinal Muskuler Atrofi, proksimal kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir. Bu hastalık survival motor neuron gen 1 (SMN1)’in homozigot kaybı sonucu meydana gelir. Bu çalışmada SMN1 geninde bulunan ekzon 7 ve 8’deki delesyonların sıklığı araştırılmıştır. Gereç ve yöntem: Çalışmada SMA ön tanılı 42 olguda SMN1 geninde bulunan delesyonlar moleküler genetik yöntemlerden Polimeraz Zincir Reaksiyonu - Restriksiyon Fragmanların Uzunluk Polimorfizmleri kullanılarak analiz edilmiştir. Bulgular: Olguların 28’ inde (%67) exon 7 ve 8’de delesyon saptanmıştır. Sonuç: Çalışma grubunda ekzon 7 ve 8 için saptanan oran literatürdeki sonuçlardan daha düşük bulunmuştur. Bu farklılığın oluşumunda tanı kriterlerinin rol oynayabileceği düşünülmektedir.