Karaciğer fosforilaz eksikliği: İnfeksiyonlar sırasında hayatı tehdit edebilen bir hastalık

Liver phosphorylase deficiency: A potentially life threatening disease during infections

Özet

Amaç: Karaciğer fosforilaz eksikliğine bağlı iyi seyirli bir hastalık olarak tanımlanan glikojen depo hastalığı tip VI'nın hafif infeksiyonlar sırasında yaşamı tehdit eden tabloya neden olabildiğini vurgulamak. Yöntem: Karaciğer fosforilaz eksikliği tanısıyla polikliniğimizden izlenen 9 ve 6.5 yaşındaki kız hastalarda izlem sırasında gözlenen, hastane yatışı gerektiren akut metabolik dekompansasyona neden olan epizotlar değerlendirildi. Bulgular: Hastalarda infeksiyon hastalıkları sırasında ağır hipoglisemi, metabolik asidoz, ketonüri, transaminaz düzeylerinde artma, hiperlaktemi ve hiperürisemi gözlendi. Metabolik ataklar nedeniyle 5 kez hastane yatışı yapıldı. Sonuç: İyi seyirli bir hastalık olarak bilinen karaciğer fosforilazı eksikliği olan hastaların uzamış açlığa ve katabolizmaya neden olan infeksiyonlar sırasında metabolik atak riski nedeniyle özel olarak izlenmeleri gereklidir.

Abstract

Aim: To emphasize that glycogen storage disease type VI due to liver phosphorylase deficiency although reported as a benign disorder may be a life threatening condition during mild infections. Methods: Life threatening episodes observed during infections that required hospitalizations in two patients (9 and 6.5 years old females) followed from our department with the diagnosis of liver phosphorylase deficiency were evaluated. Results: Severe metabolic decompensation with hypoglycemia, metabolic acidosis, ketonuria, elevated transaminases, hyperlactemia and hyperuricemia were the main pathologic findings recorded during these episodes. Metabolic attacks resulted in five hospitalizations. Conlusion: Although liver phosphorylase deficiency is reported as a benign disorder prolonged fasting and catabolism during mild infections may cause metabolic decompensation necessitating special follow-up.