Noonan Sendromunda Göz Bulguları: İki Olgu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi

HANDE TAYLAN ŞEKEROĞLU,KADRİYE ERKAN TURAN,PELİN ÖZLEM ŞİMŞEK KİPER,Dilan ÇOLAK,GÜLEN EDA ÜTİNE,OSMAN KORAY BODUROĞLU

Özet

Bu olgu sunumunda amaç, Noonan sendromundaki önemli göz bulgularını tanımlamak ve tartışmaktır. Noonan sendromu tanısıyla takip edilen iki hastanın detaylı oftalmolojik muayeneleri yapılmıştır. Bulgular ayrıntılı olarak tartışılmıştır. Ön plana çıkan göz bulguları ilk olguda astigmatizma ve ambliyopi ile birlikte yüksek çukurluk/disk oranı iken ikinci olguda optik sinir başı kolobomatöz değişikliği ve miyelinli sinir lifi dir. Noonan sendromu RASopatiler olarak da adlandırılan nöro-kardiyo-fasiyo-kutanöz sendromlar arasında yer almaktadır. Noonan sendromunda görülen göz bulguları özellikli olabilmektedir ve özellikle optik sinir başı değişiklikleri ileri araştırma yapmayı gerektirebilmektedir.

Abstract

The purpose of the present case report is to describe and discuss important ocular fi ndings in Noonan syndrome. Detailed ophthalmological examination of two patients with Noonan syndrome was performed. Ocular fi ndings were discussed in detail. The leading ocular fi ndings in the fi rst case were; astigmatism, amblyopia and high cup/disc ratio whereas in the second case colobomatous changes of the optic nerve head and myelinated nerve fi bers were prominent. Noonan syndrome is among the neuro-cardio-facio-cutaneous syndromes also called ''RASopathies''. Ocular fi ndings in this syndrome may be special and particularly optic nerve head changes may necessitate further investigation.