Dergiler / Çocuk Dergisi / 2005 / Cilt: 5 - Sayı: 3
Rabdomiyoliz ile gelen bir santral kor hastalığı vakası
- Dergi
- Çocuk Dergisi
- Sayfa
- 216–218
- DOI
- —
Özet
Santral kor hastalığı otozomal olarak kalıtılan; jeneralize hipotomi, kas güçsüzlüğü ve kas biyopsisinde santral kor varlığı ile karakterize konjenital bir miyopatidir. Kromozom 19q13'de bulunan ryanodin reseptör 1 (RYR-1) genindeki mutasyonlar sonucu santral kor hastalığı ve malign hipertermi ortaya çıkabilir. Burada malign hiperterminin yol açtığı rabdomiyoliz tablosunda başvuran bir santral kor hastalığı vakası sunulmuştur.
Abstract
Central core disease is a congenital myopathy characterized by generalized hypotonia, muscle weakness and central cores on muscle biopsy and is inherited by autosomal dominant trait. Mutations in the ryanodine receptor 1 gene (RYR-1) on chromosome 19q13 are responsible for central core disease and malignant hyperthermia. We report a case of central core disease who was referred with rhabdomyolsis caused by malignant hyperthermia.