Herediter multiple ekzostoz

Özet

Herediter multiple ekzostoz, çoğunlukla uzun kemiklerin juksta-epifizer bölgesinden köken alan ekzositozlarla karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalar en sık eklem yakınında tek veya çok sayıda sert, ağrısız kitlelerle prezente olur. En yaygın komplikasyonları ağrı, eklem hareket kısıtlılığı, ekstremite eşitsizlikleri, büyüme geriliği, damar-sinir basısı ve malign dejenerasyondur. Bu yazıda, herediter multiple ekzostoz tanılı bir olguyu sunmayı ve ilgili literatür eşliğinde klinik özelliklerini ve tedavide rehabilitasyonun etkinliğini tartışmayı amaçladık.

Abstract

Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant disease which is characterized by exostoses that originate most commonly from the juxta-epiphysial region of the long bones. Patients usually present with single or multiple, firm, painless masses near the joints. The most common complications are pain, restricted joint motion, extremity asymmetry, growth retardation, neurovascular compression and malignant degeneration. In this paper, we aimed to present a case with diagnosis of hereditary multiple exostoses and discuss the clinical features and efficacy of rehabilitation with relevant literature.