Herediter Kutanöz Porfi riaya Bağlı Nadir Bir Göz Bulgusu: Lameller Katarakt

Özet

Porfi rialar, hemoglobin üretimin yolağındaki defektlere bağlı olarak ortaya çıkan fotosensitif toksik ürünlerin deri, karaciğer ve göz gibi çeşitli organlarda birikmesi sonucu oluşan nadir görülen bir grup metabolik hastalıktır. Porfi rialarda oküler komplikasyonlar oldukça nadirdir ve fotosensitif porfi rinlerin oküler dokularda birikmesiyle oluşur. Bu hastalıkta genellikle oküler yüzey problemleri görülmekle birlikte, akut sklerit ve skleral nekroz, korneal ve konjonktival skarlaşma, ektropion, hipertrikozis ve hatta retina dekolmanı gibi komp- likasyonlar görülebilmektedir. Bu yazıda herediter kutanöz porfi riaya bağlı lameller kataraktı olan bir olgu sunulacak ve nadir görülen bu hastalıkta göz bulguları tartışılacaktır.

Abstract

Porphyrias are a rare group of metabolic disorders that are characterized by the accumulation of photosensitive, toxic intermediates in various organs including the skin, eye and neural tissue due to a defect in hemoglobin production. Ocular complications in porphyrias are extremely rare and caused by retention of porpyrin metabolites in ocular tissues. Although mostly encountered ocular complications of porphyria are related to ocular surface; acute scleritis and scleral necrosis, corneal and conjunctival scarring, ectropion, hypertricosis and even retinal detachment can also be seen. Hereby, we present a case with lamellar cataract due to hereditary cutaneus porphyria and discuss its ocular fi ndings..