Alkaptonuric Ochronosis; Hip Arthropathy - A Rare Case Treated with Total Hip Replacement

Alkaptonürik Okronozis; Kalça Artropatisi - Total Kalça Protezi ile Tedavi Edilen Nadir Bir Olgu

Mehmet YETİŞ,Zafer ÜNVEREN,ERDAL UZUN,Mustafa ÖZÇAMDALLI,Turan Bilge KIZKAPAN,Abdulhamit MİSİR

Özet

Alkaptonuria is a rare autosomal-recessive metabolic disease caused by congenital homogentisic acid (HGA) oxidase enzyme deficiency which affects one in 100,000 to 250,000 individuals. Circulating HGA pass into various tissues through-out the body, mainly in cartilage and connective tissues, where its oxidation products polymerize and deposit as a melanin-like pigment. Currently, there is no specific treatment for alkaptonuria. A 63-year-old male patient presented to our clinic, complaining of chronic hip pain that had worsened over the previous 3 years. The patient also had darkly stained sclera and pinnae characteristic of ochronosis. A cementless right total hip replacement was performed. At the 5-year follow-up, the patient had returned to full activities, reported no hip pain, and was very satisfied with the outcome.

Abstract

Alkaptonüri konjenital homogentisik asit (HGA) oksidaz enzim eksikliğinden kaynaklanan, 100.000 ila 250.000 bireyden birini etkileyen nadir görü-len bir otozomal resesif geçişli metabolik hastalıktır. Dolaşan HGA, oksidasyon ürünlerinin polimerize edildiği ve melanin benzeri bir pigment olarak çöktüğü başta kıkırdak ve bağ dokularında olmak üzere çeşitli dokulara geçmektedir. Alkaptonuri için spesifik bir tedavi yoktur. 63 yaşındaki bir erkek hasta kliniğimize önceki 3 yıl içinde kötüleşen kronik kalça ağrısı yakınmasıyla başvurdu. Hastada ochronozisin koyu renk lekeli sklera ve pinna karakteristiği vardı. Çimentosuz total kalça protezi uygulandı. 5 yıllık izlemde hasta tam aktivitelere geri döndü, herhangi bir kalça ağrısı bil-dirmedi ve sonuçtan oldukça memnundu.