Semilobar Holoprozensefalide Yeni Bir Bulgu Olarak Bilateral Koroid Pleksusta Yarıklanması Olan 25 Haftalık Bir Fetüsün Prenatal Tanısı: Bir Olgu Sunumu

Prenatal Diagnosis of a 25 Weeks Gestation Fetus With Bifid Choroid Plexus As a New Prominent Sign For Semilobar Holoprosencephaly: a Case Report

Özet

Giriş: Holoprozensefali tüm konsepsiyonların 250’de birinde, canlı doğumların ise 10.000’de birinde görülen ciddi bir santral sinir sistemi malformasyonudur. Ağır formları yaşamla bağdaşmaz ve prenatal dönemde kolaylıkla tespit edilebilir ancak daha hafif formları prenatal dönemde tanınmayabilir. Gebelik açısından çok katastrofik sonuçlar doğuran bu patolojik durumun zamanında tespit edilmesinin büyük önemi vardır. Farklı fenotipleri olan bu malformasyonun tip spesifik ultrasonografik tanısal yeni belirteçlerinin belirlenmesi klinisyenlere doğru tanı koyma açısından yardımcı olacaktır. Olgu: Nörolojik malformasyonun boyutuna bağlı olarak termine edilen 25 haftalık bir fetüste semilobar holoprozensefali’nin yeni bir belirgin prenatal ultrasonografik bulgusu olarak bilateral koroid pleksusta yarıklanma sunulmuştur. Sonuç: Holoprozensefalide prenatal ultrasonografik bulgular hastalığın ciddiyetine göre farklılık gösterebildiğinden doğru prenatal tanı için hastalığın farklı tiplerine has ultrasonografik belirteçlerinin tespit edilmesi bu nadir durumun klinik yönetimi ve prognozu açısından önem taşımaktadır. Bu vaka sunumunda semilobar holoprozensefalinin yeni bir belirgin ultrasonografik bulgusu olan koroid pleksusta bilateral yarıklanma ilk kez bildirilmektedir

Abstract

Introduction: Holoprosencephaly is a severe central nervous system malformation that is found 1 in 250 of all conceptions and 1 in 10.000 live births. Severe forms of the disease are not compatible with life and are also easy to detect prenatally but it could be hard to diagnose the milder forms of the disease. Timely detection of this pathological entity that can result with catastrophic outcomes has great importance. Determination of type specific new ultrasonographic diagnostic predictors of this malformation that has various phenotypes will assist clinicians to establish the correct diagnosis. Case: Bilateral bifid choroid plexus is presented in this case report as a new prominent prenatal ultrasonographic sign of semilobar holoprosencephaly in a 25 weeks gestation fetus that was terminated due to extensive neurological malformations. Conclusion: Since the prenatal ultrasonographic signs exhibit variations according to the severity of the disease in holoprosencephaly, it is critically important to detect the type specific ultrasonographic predictors of different phenotypes of the disease to establis the correct prenatal diagnosis for clinical management and prognosis of this rare entity. This is the first case that reports bifid choroid plexus as a new ultrasonographic prominent sign of semilobar holoprosencephaly.