Joubert sendromlu bir vaka sunumu

NÜKHET ALADAĞ ÇİFTDEMİR,Serap KARASALİHOĞLU,Ülfet VATANSEVER,Naci ÖNER,Coşkun ÇELTİK,Ercüment ÜNLÜ,Ufuk UTKU

Özet

Serebelloparenkimal hastalık tip IV, Joubert- Boltshauser sendromu veya serebellookulorenal sendrom tip I olarak da isimlendirilen Joubert sendromu kinik olarak düzensiz solunum, ataksi, okulomotor anormallikler, gelişme geriliği, hipotoni, optik kolobom, kistik-displastik böbrek, karaciğer nekrozu, dilde hamartom ve polidaktili ile karakterizedir. Beyin görüntülemelerindeki serebellar vermis hipoplazisi ve beyin sapında molar diş görüntüsü ile teşhis edilmektedir. Bu vaka sunumunda Joubert sendromlu 26 aylık erkek çocuğunun klinik ve beyin görüntülemesindeki özellikler sunulmuştur.

Abstract

Joubert syndrome which also named as cerebelloparenchymal disorder IV, Joubert-Boltshauser syndrome or cerebellooculorenal syndrome I, is characterized clinically by disturbances of breathing, ataxia, oculomotor abnormalities, developmental delays, hypotonia, optic coloboma, cyctic dysplastic kidney, liver fibrosis, hamartomas tongue and polydactily. The diagnosis is confirmed by brain imaging by cerebeller vermis hypoplasia and “molar-tooth” sign of the brainstem. Here we report the clinical and cranial imaging features of a 26 month old boy with Joubert syndrome.

Anahtar kelimeler: Hareket bozuklukları,Anomaliler, çoklu,Çocuk, okul öncesi,Manyetik rezonans görüntüleme,Erkek