Dergiler / Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2016 / Cilt: 30 - Sayı: 2
Lösemilerde t(9;22) BCR-ABL Translokasyonunun Real-Time RT-PCR ile 10 Yıllık Sonuçlarının Retrospektif Değerlendirilmesi
- Sayfa
- 55–59
- DOI
- —
Özet
Amaç: Kemik iliğindeki hematopoietik hücrelerin anormal birikimiyle karakterize olan kronik myeloid lösemi (KML) için t(9;22) kromozomal translokasyonu tanısal bir belirteçtir. Philadelphia kromozomu oluşumuyla sonuçlanan translokasyon, KML olgularında gelişmekte ve hastalarının %95’inde görülmektedir ve akut lenfoblastik lösemi (ALL) ve akut myeloid lösemi (AML)’de daha kötü bir prognozun göstergesidir. Bu çalışmada, Tıbbi Biyoloji Anabilim dalında 2004-2013 yılları arasında gelen KML ön tanılı hastaların t(9;22) analizi yapılarak, sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem ve gereçler: 2004-2013 yılları arasında gelen KML ön tanılı olguların, BCR-ABL füzyon gen ekspresyonun belirlenmesi, 361 çocuk ve 2433 erişkin olguda gerçekleştirilmiştir. Çocuk olgularının 125’i ve erişkin olgularının 626’sı takip hastası olup 3612 kan (%59) ve 2516 kemik iliği (%41) örneğinden total RNA veya mRNA izolasyonu gerçekleştirilmiştir. Bulgular: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim dalında 2004-2013 yılları arasında 6128 t(9;22) ekspresyon analizi gerçekleştirilmiştir. Takip hastası çocuklarda (yaş ortalaması 10,43±5,07) 2 ile 26 arasında değişen 545 analiz ve erişkin takip hastalarında (yaş ortalaması 51,07±14,63) ise 2 ile 30 arasında değişen 753 analiz gerçekleştirilmiştir. Çocuk olguların 38’i ve erişkin olguların 474’ü BCR-ABL füzyon gen ekspresyonu pozitif olarak belirlenmiştir. Tartışma ve sonuç: BCR-ABL1 transkriptlerinin kan ve kemik iliğindeki kantitatif ölçümü, KML’nin ilk tanısı ve rutin tedavi sonrası t(9;22)-pozitif lösemili hücrelerin patobiyolojisini daha iyi anlamamız açısından önem taşımaktadır.
Abstract
Objective: The t(9;22) chromosomal translocation is a diagnostic marker for the chronic myeloid leukemia (CML) which is characterized by abnormal accumulation of hematopoietic cells in the bone marrow. The translocation resulting in the formation of the Philadelphia chromosome; develops in KML cases and is observed in 95% of patients, it is the indicator of poorer prognosis in acute lymphoblastic leukemia (ALL) and acute myeloid leukemia (AML). In this study, the CML pre-diagnosed patients in Medical Biology Department for the 2004-2013 period are analyzed for t(9; 22) and the results are evaluated.Methods: The determination of BCR-ABL fusion gene expression for the CML pre-diagnosed patients between 2004-2013, has been conducted in 361 children and 2433 adult cases. 125 of children cases and 626 of adult cases are follow-up patients and total RNA or mRNA isolations are conducted for 3612 blood (%59) and 2516 bone marrow (%41) samples.Results: In the Medical Biology Department, 6128 t(9;22) expression analysis are conducted for the 2004-2013 period. In follow-up children cases, (average age 10.43±5.07), 545 analyses changing between 2 and 26 are conducted; in follow-up adult cases (average age 51.07±14.63), 753 analysis changing between 2 and 30 are conducted. The BCR-ABL fusion gene expression determined to be positive for 38 children cases and for 474 adult cases.Discussion and conclusion: The quantitative measurement of BCR-ABL in blood and bone marrow are important for initial diagnosis of CML and for better understanding of t(9; 22) leukemia positive cells’ pathology after routine treatment.