Birçok Anomalili Crouzon Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Özet

Kraniofasial disostosis olarak da bilinen Crouzon sendromu, kafatası ve yüz kemiklerinin etkilendiği otozomal dominant geçişli konjenital bir sendromdur. Fibroblast büyüme faktörü reseptör -2 (FGFR-2 ) gen mutasyonuna bağlı genetik defekt sonucu klinik oluşmaktadır. Kraniosinostoz, maksillar hipoplazi, sığ orbita, oküler proptozis ve hipertelorizm, Crouzon sendromunun karakteristik özellikleridir. Bu çalışmada, Crouzon sendromu tanısı alan ve multiple anomalileri olan bir olgu, nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.

Abstract

Crouzon syndrome, also known as craniofacial dysostosis, is an autosomal dominant congenital syndrome that affects the skull and facial bones. Genetic defect resulting from FGFR-2(fibroblast growth factor receptor 2) gene mutation is the clinical result. Craniosynostosis, maxillar hypoplasia, shallow orbit, ocular proptosis and hypertelorism are characteristic features of Crouzon syndrome. In this study, a case with Crouzon syndrome and multiple anomalies was presented because of its rarity.