Trizomi 18 sendromu: Olgu sunumu

Özet

Sık görülen kromozomal hastalıklardan biri olan trizomi 18 (Edward’s) sendromunda, olguların çoğu yaşamın ilk yılında ağır kardiyak patolojiler nedeniyle kaybedilmektedir. Solunum sıkıntısı nedeniyle kliniğimize getirilen 1100 g ağırlığında bir kız prematüre bebeğin muayenesinde, düşük kulak, yüksek damak, mikrognati, kısa ve yele boyun, mikrosefali, el parmaklarında fleksiyon ve ayağında pes ekinovarusu mevcuttu. Ekokardiografik incelemede, patent duktus arteriozus anomalisi tespit edildi. Burada yeni doğan döneminde belirgin klinik bulguları olan Edward sendromlu bir olguyu sunduk.

Abstract

In trisomy 18 (Edward’s) syndrome, which is one of the most common chromosomal disorders, most of the cases are lost during their first year of life because of severe cardiac pathologies. A female premature newborn with a weight of 1100 g was referred to our clinic by dyspnea. At the physical examination, low ears, high arched palate, migrognatia, short and webbed neck, microcephaly, flexed hand fingers and pes equinovarus of foot were present. At the echocardiography examination, patent ductus arteriosus has been detected. Herein we presented this case with Edward’s syndrome with clear clinical evidence in newborn period.