Bir olgu nedeniyle piridoksin bağımlı nöbetler

Özet

Piridoksin bağımlılığı yenidoğan ve süt çocukluğu döneminde nadir ortaya çıkabilen konvülsiyon nedenlerindendir. Piridoksin bağımlı nöbetler antikonvülzanlara yanıt vermeyen fakat günlük yüksek doz B6 vitamini uygulandığında düzelen klinik ve EEG bulguları ile karakterizedir. Piridoksin tedavisine üç gün sonra yanıt veren Piridoksin bağımlılığı olgusunu sunuyoruz. Normal spontan sorunsuz olarak doğan 3 günlük erkek bebek doğumdan sonraki ilk gün başlayan ve uygulanan tedavilere yanıt vermeyen miyoklonik status nedeni ile yatırıldı. Fizik muayenesinde yenidoğan refleksleri zayıf olması ve hipotonisite saptandı. Rutin biokimyasal değerleri (kan elektrolitlerinden kalsiyum ve magnezyum, kan şekeri ve tam kan sayımı), kraniyal ultrasonografik incelemesi, kantitatif kan amino asit düzeyleri, idrar organik asit analizi ve idrar sulfit oksidaz testleri normal bulundu. Nöbetlere rağmen hastanın ilk EEG bulguları normaldi. Fenobarbital ve B6 vitamini tedavisine (piridoksin 100mg/gün) başlandı. Nöbetlerinin tedaviye yanıt vermemesi nedeniyle hasta yoğun bakım ünitesine transfer edilderek midazolam uygulandı. Ertesi gün nöbetleri durdu. Hastanın başlangıç EEG’sinin normal olması ve piridoksine yanıt vermemesi nedeni ile piridoksin bağımlılığı tanısından büyük ölçüde uzaklaşıldı. Nöbetleri kesilen hastanın fenobarbital ve pridoksin tedavisi durdurularak 10. gün evine gönderildi. Son nöbetinden 15 gün sonra, hasta tekrar myoklonik status tablosunda kliniğimize getirildi. EEG’de yaygın burst-supresyon paterni görülen hastaya fenitoin ve midazolam tedavsine başlandı. Nöbetlerin, tedaviye dirençli olması nedeniyle yeniden Piridoksin (100mg) verildi. Hastanın tekrarlanan incelemeleri ile GLUT 1 defekti ve nonketotik hiperglisinemi ekarte edildi. Piridoksin sonrası birinci günde nöbetler durdu ve EEG bulguları normale döndü.

Abstract

Pyridoxine dependent seizure (PDS) is an uncommon cause of intractable convulsions presenting in infancy and early childhood. Pyridoxinedependent seizures are characterized by intractable seizures that are not controlled with anticonvulsants but that respond both clinically and electrographically to large daily supplements of pyridoxine (vitamin B6). Here we present a case with a clinical response to pyridoxine after 3 days of treatment. A three days old male newborn, born by uncomplicated normal spontaneous birth, was admitted to hospital with intractable myoclonic seizures started till birth. Physical examination revealed weak newborn reflexes and hypotonia. Routine biochemical investigation (serum electrolytes including calcium and magnesium, serum glucose, total blood count vb), cranial ultrasonography, serum quantitative aminoasid analysis, urine organic analysis and urine sulfite test were all revealed normal. EEG was found normal despite convulsions. Phenobarbital and pyridoxine (100 mg/d) were started. As the seizures were unresposive to treatment the patient was transfered to ICU where he was given midazolam. The seizures stopped the other day. Because the EEG was totally normal and the seizures did not respond to pyridoxine treatment, pyridoxine dependence was mostly excluded. No further seizures were seen and the patient was discharged from hospital at the 10th day after cessation of phenobarbital and pyridoxine treatment. After 15 days from the last seizure the patient was readmitted to hospital with status epilepticus. EEG was consistent with generalized burst-suppression pattern and phenytoin and midazolam treatment was commenced. As the seizures were resistant to any treatment, pyridoxine (100mg/day) was restarted. Both Glut1 defect and nonketotic hyperglycemia were excluded with further laboratory investigations. Seizures responded to pyridoxine therapy at the first day and the EEG returned to normal.