Ataksi Telenjiektazi Sadece Bir Hareket Hastalığı Değildir; İleri Yaş Bir Ataksi Telenjiektazi Olgusunda Nöromusküler Anormallikler

Ataxia-telangiectasia is not only a movement disorder; neuromuscular abnormalities in an advanced aged ataxia-telangiectasia patient

Özet

Ataksi Telenjiektazi (AT) nadir görülen, multisistemik, otozomal resesif geçişli bir sendromdur. Progresif serebellar ataksi, okülokütanöz telenjektaziler, immünyetmezlik, radyasyon hipersensitivitesi, malignansiye yatkınlık ile karakterizedir. Serebellar ataksi dışında okülomotor apraksi, koreatetoz, distoni ve nöromüsküler bulgular zamanla gözlenebilen diğer nörolojik özelliklerdir. AT’de nöromüsküler anormallikler ilerleyen yaşla sıklıkla sendroma eşlik etmektedir. En sık olarak sensorimotor aksonal polinöropati ve spinal müsküler atrofi şeklinde tutulum gözlenmektedir. İleri yaşta tanı alan ağır nöromusküler sistem bulguları olan bir AT olgusu bildirilecektir.

Abstract

Ataxia-telangiectasia (AT) in a rare, multisystemic autosomal recessive disorder. The core features of the disease are progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, immune deficiency, radiation hypersensitivity and predisposition to malignacy. Except prominent feature, cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, choreoathetosis, dystonia and neuromuscular symptoms may be observed. Neuromuscular abnormalities commonly accompanied the disease in later stages. Most involvement types are sensorimotor axonal polyneuropathy and spinal muscular atrophy in neuromuscular system. Here we report an adult AT patient with severe neuromuscular system involvement.